孩子，降临人间的天使;天使折翼，世间最深沉的痛。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势， 每年有80-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

9月12日是第14个“中国预防出生缺陷日”。作为人口大国，我国的出生缺陷发生率在5.6%左右。每年约有100万名出生缺陷儿出生。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

1、什么叫“出生缺陷”?

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

2、孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

身体的任何部分都有可能出问题，但我们见得比较多的出生缺陷有：先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天愚型(医学上叫21-三体综合征)，多指(趾)畸形、先天性聋哑、先天性失明等。

3、出生缺陷的高危人群有哪些

1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

3、不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

4、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;

5、长期接触高危环境因子的育龄男女等。

如何预防

1、补充叶酸

预防出生缺陷，应从备孕开始。叶酸是预防宝宝出生缺陷的一种重要方式，准备怀孕的女性和准妈妈都需要叶酸(包括天然叶酸和叶酸补充剂)。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。研究显示，当每日补充 0.4 mg叶酸，服用3个月;或者每日补充4 mg叶酸，服用1个月，红细胞叶酸浓度可以达到或接近预防NTDs的阈值浓度 906 nmol/L。所以对于育龄女性，建议在孕前3个月开始补充4mg叶酸直至孕后三个月。可以有效防止胎儿神经管畸形。

2、孕期检查很重要

早孕期筛查(9-13+6周)：「胎儿颈部透明带」的测量NT，它指的是“颈项透明层”，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查也是早期唐氏筛查的诊断依据之一，检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，是排除胎儿畸形的一种常规检查!如果检查结果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查(16-18周)和四维彩超(24周)排挤检查时提示医生重点。

中孕筛查(15-20+6周)「母血唐氏症筛检」，唐氏症发生的机率已经大幅减少，6～8成的唐氏症都可以在产前筛检出来。

如果筛检有问题或是高龄孕妇，则可以进一步安排「羊膜穿刺」，检查胎儿染色体。

中孕筛查(23-24周)「四维彩超」，四维彩超是超声检查的一种，除了一般彩超的功能外，还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口、下颔等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形、内脏畸形和头面部畸形，能确定胎儿在子宫中的精 确位置。

3、孕期合理使用药物

我们都知道，准麻麻一般不能随便用药。因为在孕期，准麻麻们的生理功能也会发生很大的变化，她们对药物的吸收和代谢也和其他人有所不同。

比如，胃肠运动减慢，胃内酸度降低，影响药物吸收，特别是对弱酸性的药物吸收会减少。比如，孕妇的体液总容量增加，再加上胎儿、胎盘的存在，使药物在全身的分布更为广泛，血药浓度会下降。

比如，孕妇血浆白蛋白水平下降，与药物的结合能力下降，游离药物浓度增加，使不良反应发生的风险升高···

孕期不能乱用药当然是对的，但需要注意的是，这不是说孕期就不能用药噢!当药物对孕妈妈的益处大于对胎儿的危险时就要考虑用药了，具体还是得积极配合医生治疗~